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【分享】產檢是否能發現罕見疾病?


文叡媽
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(導護媽媽線上檢舉)
約有2∼3%之新生兒會有不同程度的先天異常,造成胎兒先天異常之原因有病毒感染、特殊化學物品、放射線、基因突變異常、染色體異常等因素。但是有60%以上之胎兒異常是由多因素共同造成,且有些先天代謝異常或功能異常是出生後 才逐漸顯現出來,因此更添加了產前診斷胎兒異常之困難度。

常見的胎兒異常可經由下列檢查出:
1.經超音波檢查出來的有無腦兒、水腦、脊柱裂、兔唇、 裂、心室心房中隔缺損腹壁裂、十二指腸狹窄、臍膨出、橫隔疝氣、多囊腎、水腎、四肢短小缺損畸型、畸胎瘤等。
2.羊膜穿刺染色體培養檢查出來的有唐氏症、透納氏症、愛德華氏症、結構異常等。
常見的罕見疾病如下:

(一)先天脂肪代謝異常疾病
(二)先天黏多醣代謝異常
(三)先天醣類代謝異常
(四)地中海型貧血
(五)X染色體脆弱症

此外如先天甲狀腺功能低下症、苯酮尿症、馬凡氏症、高胱胺酸尿症等皆是基因異常而致。

以上這些罕見疾病通常是基因異常所致,在一般的產前檢查很難診斷,除非懷孕前已知夫妻之一是某罕見疾病之帶原者,才有辦法在產前經由絨毛取樣,羊膜穿刺或臍帶血取得的檢體去做基因診斷。

目前產檢過程中只能篩檢一些常見的胎兒異常,至於罕見的疾病是否能篩檢出來,則有待基因遺傳科技之進步去逐一解決。

    (節錄自嬰兒與母親雜誌社)


 
 
時間:2003-10-14 17:41

全部發言5則
全部展開 第1頁/全部1頁
第1則


文叡媽

(導護媽媽線上檢舉)

辛苦的媽媽
其實你說的對.
本來每件事情一定都有它的死角存在
產檢的目的其實也是為了要及早發現及早治療
並且預防.追蹤寶寶的身體狀況.
此外我覺得對於媽媽而言也是一種心靈上的放鬆
像我是很龜毛的那種孕婦.時常擔心東擔心西
產檢的醫生也是很重要.醫生的疏忽常會讓問題產生的原因
補個話:準時產檢選擇細心的醫生注意媽媽寶寶的狀況
當然就是祝福大家生產順利摟!
 
辛苦的媽媽
聽你這樣說覺得您很不簡單.
說實在小孩的健康是媽媽的快樂
祝福您的寶寶身體健康快樂!
發言時間: 2003-10-14 18:29

第2則


辛苦的媽媽 (jujudy)

(導護媽媽線上檢舉)

產檢是有死角的,以上你說超音波檢查可知是否有水腦或脊柱裂,我在產檢時還特別找了信賴的醫師在22週時作了仔細的超音波. 結果出生時小孩有先天性腦膜膨出(如果發生在脊髓則是脊柱裂,合併慢性水腦. 也因為如此,我過了非常辛苦的一年. 如今寶寶開了一次刀沒裝導管水腦也好了完全要感謝一位中醫師的治療. 所以產檢固然重要,但也是有死角.
發言時間: 2003-10-14 18:12

第3則


文叡媽

(導護媽媽線上檢舉)


{一般檢查}
週數          檢  查  內  容
6週  1.於妊娠娠第6週或第一次檢查需包括下列檢查項目
   (1)問診:家族疾病史、過去疾病史、本胎不適症狀。
   (2)身體檢查:體重、身高、血壓、甲狀腺、乳房、骨盆     腔檢查、胸部及腹部檢查。
   (3)實驗室檢驗:血液常規(WBC、RBC、Plt、Hct、Hb、    MCV)、血型、Rh因子、VDRL、尿液常規、子宮頸抹     片細胞檢驗。
    2.例行產檢。
8週  例行產檢、超音波檢查。
12週  例行產檢。
16週  例行產檢。
20週  例行產檢、超音波檢查。
24週  例行產檢。
28週  例行產檢。
30週  例行產檢。
32週  例行產檢、實驗室檢驗:HBsAg、HBeAg、VDRL、
    Rubella IgG。
34週  例行產檢、超音波檢查。
36週  例行產檢。
37週  例行產檢。
38週  例行產檢、骨盆腔檢查。
39週  例行產檢。
40週  例行產檢。
{特殊檢查}
16-18週   母血篩檢唐式症羊膜穿刺檢查
24-28週   50mg葡萄糖耐糖試驗
{備註}
1.例行產檢內容包括:
(1)問診內容:本胎不適症狀如水腫、靜脈曲張、出血、腹痛、  頭痛、痙攣等。
(2)身體檢查:體重、血壓、腹長(宮底高度)、胎心音、胎位。
(3)實驗室項目:尿蛋白、尿糖。
2.Rubella IgG(-)之孕婦,宜在產後注射疫苗。
3.羊膜穿刺檢查指上34歲以上孕婦或醫師認為必要者實施。
4.母血篩檢唐式症及50mg葡萄糖試驗,醫師認為必要者實施
資料來源:
中央健康保險局編印之孕婦健康手冊
發言時間: 2003-10-14 17:49

第4則


文叡媽

(導護媽媽線上檢舉)

例行產檢之外的檢查:
 
健保給付的十次產前檢查與所謂理想的產檢時程(十五次以上)有一段差距,很多準媽媽,特別是經產婦,常常自動延長產檢的間隔時間,這是產科醫師最不希望看到的作法,孕婦健康手冊裡面的十格蓋滿後,大多數醫療院所都願意接受孕婦另外用健保卡掛號產檢。
 
除了例行產檢,健保於妊娠卅二週前後提供另一次實驗室檢驗,項目如下:
一、B型肝炎抗原:
台灣是B型肝炎的流行地區,而且高達20%左右為帶原者,意即每五人之中就有一人血液中存在B型肝炎表面抗原,這些帶原者不僅會水平傳染給別人,本身罹患肝癌的機會,更是非帶原者的150倍以上,對國人健康威脅非常大。帶原者約有一半是母子傳染(又稱垂直傳染)而來,帶原的母親在生產前後將B型肝炎傳染給新生兒,特別是e抗原也為陽性的母親,她的娃娃98%都會成為帶原者。
為了有效降低B型肝炎帶原率,最近十年大規模實施新生兒B型肝炎疫苗注射,根據妊娠後期B型肝炎抗原的檢驗結果,臨床上分為三類,沒有帶原或只有表面抗原者,僅須按時施打疫苗。但是,對於同時具有兩種抗原的高度傳染性帶原媽媽,在娃娃剛出生廿四小時內,就得先行給予一劑B型肝炎免疫球蛋白,這些抗體會和遭污染的抗原產生作用,然後再按時打疫苗。
 
二、梅毒血清反應:
雖然在妊娠初期已經檢驗過一次,為恐懷孕的期間才被傳染,最好再驗一次,才不至於錯失治療的良機。
 
三、德國麻疹抗體:
女性在計劃生育之前可以先打德國麻疹疫苗,以避免懷孕初期感染造成胎兒多重畸形。或者經由婚前健康檢查,檢驗德國麻疹抗體,如果發覺體內沒有抗體,應立即施打疫苗,等三個月後才嘗試懷孕。
懷孕之前未曾檢驗抗體或施打疫苗者,於妊娠初期就要確定有沒有抗體,有抗體則無須擔心遭傳染;沒有抗體的孕婦,則應儘量與稚齡兒童保持距離,因為他們尚未出現疹子之前就已經有傳染力了。因此健保孕婦手冊中德國麻疹抗體列為妊娠後期的檢驗項目,個人認為已不具有重要的臨床意義,只是建議抗體陰性者產後注射疫苗罷了。
 
(取材自嬰兒與母親雜誌)
發言時間: 2003-10-14 17:43

第5則


文叡媽

(導護媽媽線上檢舉)

產前檢查越早越好:
 
產前檢查的目的是希望經由產科學之知識,利用檢驗方法及特殊儀器檢查,來偵測胎兒在母親子宮中的成長發育,及母親在懷孕過程中之生理變化是否正常,並預防產科併發症的發生,進而能平安的產下一位健康寶寶。
  產前檢查應該愈早愈好,最理想的時間應該從月經過期,確定懷孕試驗為陽性開始,同時孕婦必須提供產科醫師正確且完整的婦產科病史及內科疾病史,如是否長期服用藥物、高血壓、糖尿病及家族遺傳性疾病等之相關資料,以供往後產前檢查之參考。
  一般建議孕婦於月經過期兩週(約妊娠6週)時必須做超音波檢查,以確定是否正常的子宮內懷孕(排除多胞胎、子宮外孕、連體嬰、萎縮性胚囊等之可能性),如此才能算出正確的預產期及日後產前檢查的時間表。一般若無特殊情形,在妊娠28週以前應每月產檢一次,28∼36週之間則每兩週產檢一次,36週以後每週皆要產檢直到生產為止。
 
產前檢查之項目包括一般項目及特殊檢查項目兩種。所謂的一般項目包括孕婦之血壓、體重、尿液之蛋白質及糖份之定性檢查,子宮底高度及腹圍大小之測量。胎兒方面則胎心音、胎位、胎兒活動性之檢查。這些一般檢查項目是每次產檢都必須做之常規檢查。
 
      (節錄自嬰兒與母親雜誌社)
發言時間: 2003-10-14 17:43

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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